jueves, enero 27, 2022

Investigadores andaluces estudian la incidencia de un grupo de enfermedades raras infantiles

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Profesionales del campo de la bioinformática clínica de la Fundación Progreso y Salud participaron en estudio multicéntrico a nivel nacional para conocer la frecuencia y prevalencia enfermedad pulmonar intersticial pediátrica, un cierto conjunto enfermedades raras.

En particular, los científicos Rosario Carmona Y. Virginia Aquino -del grupo de investigación andaluz que lidera el director de bioinformática, Joaquín Dopazo– información analizada de secuenciar las placas de genes del paciente que padecen alguna de estas enfermedades para caracterizarlas y extraerles una mapa epidemiológico.

Los resultados de este estudio, liderado por el grupo de investigación CIBERER del instituto de investigación Vall d’Hebron de Barcelona, ​​muestran que existe la prevalencia e incidencia de estas enfermedades es mayor que la descrita anteriormente en otros estudios. «El hecho de que hayamos descubierto una mayor incidencia de estas enfermedades es consecuencia del hecho de que cada vez descubrimos más y mejores cambios genéticos que ocurren en enfermedades raras, lo que tiene un impacto directo en el hecho de que podemos darles un mejor diagnóstico ”, explica Dopazo.

Fueron recolectados para realizar una investigación muestras de 381 pacientes de 18 años en 51 unidades de neumología pediátrica en todo el país durante 2018 y 1019. La incidencia promedio identificada fue 8.18 casos nuevos por millón cada año, mientras que la prevalencia promedio fue 46,53 casos por millón de niños.

Los resultados de la investigación y la metodología realizada se publicaron en la revista ‘Archives of Bronconeumology’.

Enfermedades pulmonares

Las enfermedades pulmonares intersticiales son enfermedades pulmonares heterogéneas, clasificadas como enfermedades raras, con una importante morbilidad y mortalidad. Su diagnóstico y clasificación son muy complejos y los datos epidemiológicos son escasos.

Regalo trastornos inflamatorios difusos tracto respiratorio inferior causado inflamación y fibrosis causando dificultad respiratoria que progresa a insuficiencia y afecta principalmente a los niños.

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